药物基因组学

检测

只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。

基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。

基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。

通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。

基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。

全球每年死于不合理用药750万人。位居死亡人数排行的第四位。我国因药物不良反应住院的病人每年约250万人，直接死亡20万人。我国每年发生药物性耳聋的儿童约3万多人，在100多万聋哑儿童中，50%左右是药物致聋。上海每年1万人因吃错药而死亡。

基因检测正在造福千家万户。基因检测：是送给儿女的平安“储蓄”、送给自己的“投资”、送给父母的长寿“保险”。一次检测，终身受益。总而言之，在新药的设计、发现及成功应用中，充分认识到基因变异对药物效应以及生物效应的影响是非常重要的。用药物基因组学原理开发新药，生产更有效的诊断和治疗药品已经或正在引起有关部门和企业的高室重视。

提高新药研制的成功率。对于每一个药物来说，大约都有10%？40%的人没有疗效，有百分之几或更多的人有副作用。因此，以与药物效应有关的基因为靶点研制新药，以基因的多态性与药物效应的多样性为平台可进行药物的临床前药理及临床试验，做到根据基因特征有针对性地选择试验人群，减少试验经费，缩短研制时间。如果制药公司利用药物基因组学理论可以事先预见结果或筛选试验人群的话，它们的成功率就会高得多。

作用

重新估价过去未通过的新药。对原来一些证明“无效”或“毒副反应大”的药物，药物基因组学研究有可能证明其对某些人群有较好的作用，或者说根据基因选择治疗药物可提高药物的有效性，避免不良反应的发生。这样，所有在临床试验中失败的药物都有可能“推倒重来”。

临床应用

FDA修改了药物说明书，并对基因变异对药物的影响给出警告提示，提出（基因检测）证据的水准：临床效用、FDA或学术研究的或其他专业团队，对该药物进行过临床药物基因组学评估分析。主要包括心血管药物、传染性疾病药物、抗肿瘤药、芳香酶抑制剂等。

例如抗凝血剂华法林，FDA在2010二月份修改了它药物说明书，因为剂量的基因特异性，在被给出该处方药前，建议对CYP2C9、VKORC1进行基因检测。

通过基因型的运用来指导药物使用的临床决策并未广泛实践。药物基因组的临床使用发展缓慢是有多方面原因的。显然，的问题是，为了支持基因型的价值，临床使用程序设定的需要。数据的标准或性质未达成共识，需要临床使用程序的建立。通过嵌入电子医疗记录系统的即时工具的发展，可能达到这个目标。为了获得临床性的信息，医生和其它健康管理者通过这个工具知道了生物医学领域。最主要的方式是教导所有的健康管理组织临床基因组学知识。